ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2D Pontocerebellar Hypoplasia Type 2D

שם הגן:  SEPSECS

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.A239T, p.Y334C

תסמונת נוירולוגית הכוללת פיגור שכלי, מיקרוצפליה (ראש קטן) והתכווצויות.