סיסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis

שם הגן: CFTR

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.D1152H, p.W1282X, p.N1303K, c.1717-1G>A, c.3849+10KBC>T, p.F508del, p.G542X

שם הגן: CFTR

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.D1152H, p.W1282X, p.N1303K, c.1717-1G>A, c.3849+10KBC>T, p.F508del, p.G542X, p.I1234V, c.2751+1insT ,p.W1089X, p.Y1092X, c.3121-1G>A, p.S549R, c.405+1G>A

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה. החולים נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.