פיגור שכלי וליזנצפאלי 34 Mental Retardation 34, With Variant Lissencephaly

שם הגן:  CRADD

נבדק למוצא: יוצאי בוכרה

מוטציות נבדקות: c.52_59del

הפרעה נוירולוגית מולדת המתאפיינת באיחור התפתחותי, היקף ראש גדול והפרעה בהתפתחות המוח מסוג ליזנצפאלי (מוח חלק). חלק מהחולים עלולים לסבול מהתקפים. מידת החומרה עשויה להיות וריאבילית.