פיגור שכלי וליזנצפאלי 34 Mental Retardation 34, With Variant Lissencephaly

שם הגן:  CRADD

נבדק למוצא: יוצאי בוכרה

מוטציות נבדקות: c.52_59del

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.