פיגור שכלי וליזנצפאלי 34 Mental Retardation 34, With Variant Lissencephaly
שם הגן: CRADD
נבדק למוצא: יוצאי בוכרה
מוטציות נבדקות: c.52_59del
הפרעה נוירולוגית מולדת המתאפיינת באיחור התפתחותי, היקף ראש גדול והפרעה בהתפתחות המוח מסוג ליזנצפאלי (מוח חלק). חלק מהחולים עלולים לסבול מהתקפים. מידת החומרה עשויה להיות וריאבילית.