אכרומטופסיהCNGA3-Related Achromatopsia

שם הגן:  CNGA3

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.G557R, p.V529M

עיוורון צבעים מוחלט הגורם לרגישות גבוהה לאור. הראייה באור מאוד מוגבלת, אם כי בלילה היא יותר טובה.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!