ניוון שרירים מולד של אולריך 1 Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1

המחלה באה לידי ביטוי בתסמינים שונים ובדרגות חומרה שונות כשהתסמין המרכזי הוא היפוטוניה (מתח שרירים נמוך) בשרירים שונים. כך לדוגמה חולשת השרירים יכולה להיות חמורה עד כדי כך שהתינוק יתקשה לנשום באופן עצמאי מיד עם צאתו לאוויר העולם. הטונוס הנמוך יכול לגרום גם בחלק ניכר מהמקרים לבעיות האכלה ובעקבות זאת לחוסר עלייה במשקל.

תוחלת החיים של החולים במחלה משתנה מאוד.

צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!