אכרומטופסיהCNGB3-Related Achromatopsia
שם הגן: CNGB3
נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות: p.S156F, p.T383I
עיוורון צבעים מוחלט הגורם לרגישות גבוהה לאור. הראייה באור מאוד מוגבלת, אם כי בלילה היא יותר טובה.
צריכים בדיקות גנטיות או בדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!