אטרופיה מוחית וקלוסום קורפוס דק Brain Atrophy & Thin Corpus Callosum

שם הגן:  TBCD

נבדק למוצא: יוצאי הודו

מוטציות נבדקות: p.A475T

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.