אטרופיה מוחית וקלוסום קורפוס דק Brain Atrophy & Thin Corpus Callosum

מחלה קשה, המתאפיינת בהפרעה תורשתית מולדת קשה וגורמת לניוון מוחי ותופעות נוירולוגיות קשות כמו חולשה, התכווצויות מתמשכות, איבוד ראייה ופיגור התפתחותי ושכלי קשה. התסמינים הראשונים מאותרים לעיתים כבר בגיל הינקות. התופעות הקשות נובעות מקישור בלתי תקין של סיבים המשמשים כשלד תאי (טובולין).