הבדיקות שלנו

מהן בדיקות גנטיות לפני נישואין?

בדיקות גנטיות לפני נישואין מבוצעות במטרה לאתר סיכון למחלות תורשתיות קשות. כאשר בדיקה כזאת מבוצעת לאחר נישואין או כמו שמקובל בעולם לאחר תחילת הריון, היא בהרבה מקרים חסרת תועלת ממשית ומגיעה מאוחר מידי.

הבדיקות הגנטיות לפני נישואין אותן עורך 'דור ישרים', נועדו לספק מידע מוקדם לפני החלטה על נישואין ובכך למנוע בזמן את הסיכון ללידת תינוקות חולים במחלות תורשתיות קשות.

מי צריך לבצע בדיקות גנטיות לפני נישואין?

ההמלצה של מיטב הרופאים וגדולי הרבנים היא שכל צעיר וצעירה, בשנים שלפני נישואיהם יבצעו בדיקות גנטיות לפני נישואין, ובבוא העת כשזה יהיה רלוונטי יוכלו לבצע בדיקת התאמה ולמנוע עוגמת נפש ומחלות קשות חלילה.

האם יש הבדל בבדיקות של העדות שונות?

בעבר מקובל היה לחשוב כי המחלות התורשתיות הנבדקות במסגרת 'דור ישרים' קיימות רק אצל אוכלוסיית יוצאי מזרח אירופה – אשכנזים. כיום אנו מודעים לשכיחותן של מחלות גנטיות שונות, לבעלי מוצא שונה ולצורך כך התאמנו בפאנל הבדיקות עבור כל נבדק את הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות יותר עבורו, זאת  כדי לתת מענה ופתרון לכל בעלי המוצאים השונים.

איך זה עובד?

מערך בדיקות גנטיות לפני נישואין מתבצע על ידי 'דור ישרים' באופן יזום מפעם לפעם וניתן להתעדכן עליהם בעיתונות ואמצעי התקשורת השונים. כמו כן, מתבצעות בדיקות במסגרת מוסדות הלימודים, בישיבות, בסמינרים ובאולפנות וכן ניתן בכל עת לפנות למוקדי הבדיקה של 'דור ישרים' ולבצע את הבדיקה.

הבדיקה הינה פשוטה וקלה, מדובר בבדיקת דם רגילה הנלקחת למעבדות 'דור ישרים', שם היא עוברת את הפענוח המלא והנתונים נשמרים במערכת.

אנונימיות ודיסקרטיות

כל המידע המצוי במאגר 'דור ישרים' מוגן בדיסקרטיות מוחלטת ברמה הגבוהה ביותר ללא שום פשרות. בעת ביצוע בדיקות גנטיות לפני נישואין מוזנים מספרי הטלפון ותאריך הלידה של הנבדק או הנבדקת שמקבלים לידיהם קוד אישי אותו יש לשמור לצורך הזדהות בעת ביצוע בירור ההתאמה. שמות הנבדקים, אינם נשמרים במאגר 'דור ישרים' וזאת כחלק מהסודיות המירבית הנהוגה בארגון.

בירור התאמה לפני נישואין

בהגיע הזמן, בשלב שלפני החלטה על נישואין משותפים, פונים רק באמצעות מספרי הטלפון שנרשמו בעת ביצוע הבדיקה כדי לערוך בירור התאמה על פי הבדיקות המוקדמות, מוסרים את הקודים שניתנו בעת ביצוע בדיקות גנטיות לפני נישואין ובנוסף את תאריכי הלידה של הבחור והבחורה ועל פי נתונים אלו מתבצע בירור ההתאמה הגנטית. בדרך כלל התשובות ניתנות במהירות רבה תוך שעות ספורות אך לעיתים זה עלול לקחת יותר זמן ולכן ההמלצה היא לא לדחות את הבירור לדקה האחרונה.

עד איזה שלב ניתן לבצע בדיקות גנטיות לפני נישואין?

בדיקות 'דור ישרים' נועדו אך ורק לשלב שלפני החלטה על נישואין. ההמלצה היא לבצע את הבדיקה תקופת זמן לפני שמגיעים לגיל השידוכים ובכך לחסוך עומס ולחץ בזמנים בהם מצפים לתשובה בדחיפות.

במקרים דחופים ובעת הצורך, ניתן לבצע את הבדיקה במוקדי 'דור ישרים' השונים, כשהמטרה היא לסייע ככל האפשר ולהעניק את התשובות בהקדם ככל הניתן.

קבלת התשובה על בדיקות גנטיות לפני נישואין

התשובות של 'דור ישרים' עוסקות אך ורק בהתאמה הגנטית כן או לא. במידה והבדיקה תעלה כי קיים סיכון גבוה שהשילוב הגנטי בין שני הנבדקים עלול להביא ללידת תינוקות עם מחלות קשות, תתקבל תשובה שלילית. בשל הצורך בשמירה קפדנית על דיסקרטיות לא מתבצע פירוט על מצבם האישי של הנבדקים, אלא רק האם יש בין בני הזוג העתידיים התאמה גנטית או לא.

מה בודקים ב- בדיקות גנטיות מורחבות?

בדיקות גנטיות מורחבות הן בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים. מחקרים רבים שנערכו בכל רחבי העולם במשך עשרות השנים האחרונות קובעים באופן חד משמעי כי לבדיקות הגנטיות המוכרות כיום, רמת יעילות ואמינות גבוהים במיוחד.

הפאנל הבסיסי

'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי  בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהן בדיקות גנטיות מורחבות?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות.

גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על הוספת הפאנל של בדיקות גנטיות מורחבות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע בדיקות גנטיות מורחבות?

ההרחבה בפאנל הבדיקות נותנת מענה מקיף יותר ובשל כך היא רצויה ומומלצת לכל נבדק מכל העדות.  ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה  ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות פאנל השמיעה.  במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם פאנל השמיעה  מראש.

סקר גנטי

בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במטרה לאתר ולגלות קיומו של סיכון מוגבר ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ופגמים גנטיים. הבדיקות מאפשרות לקבל מידע מוקדם, אמין ומדויק, על נשאות רצסיבית וסמויה של הנבדקים למחלות התורשתיות שנבדקו.

האם מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות?

רשויות הבריאות בארץ ובעולם ממליצות ומעודדות באופן כללי לקיים בדיקות סקר גנטיות, הנטייה לעיתים היא לבצע זאת לזוגות לקראת הריון או לאחר תחילת הריון, כאשר במקרים רבים מדובר בפעולה שמגיעה מאוחר מידי וכבר אין דרך למנוע את הבעיה, ב'דור ישרים' ממליצים לכל אדם צעיר עוד בטרם יצירת קשר זוגי לבצע את הבדיקה ולבדוק את ההתאמה לפני שמחליטים להינשא. זאת במטרה למנוע את הבעיה לפני שהיא נוצרת.

איך מתבצעות בדיקת סקר גנטי?

בדיקת סקר גנטי נעשית על ידי נטילת דגימת דם פשוטה, ללא צורך בהכנה מוקדמת או צום. היא מבוצעת במוסדות הלימודים, בישיבות, בסמינרים ובאולפנות וכן במוקדי הבדיקה היעודיים של 'דור ישרים' ובמסגרת מבצעים מורחבים המתקיימים מפעם לפעם ומתפרסמים בתקשורת. לבדיקה אין תופעות לוואי וניתן לחזור לשגרה מלאה מיד לאחר סיום הבדיקה.

תהליכי בדיקת הסקר בדור ישרים

דגימת הבדיקה נלקחת למעבדות מיוחדות בהן מבוצעת סקירה מקיפה ונרחבת הכוללת עשרות מחלות תורשתיות קשות. בעיקרון, ההבדלים העיקריים בין הבדיקות הגנטיות המבוצעות על ידי קופות החולים לבין אלו המבוצעות על ידי 'דור ישרים' מתבטאים בשלב המוקדם בו הן מבוצעות, ובסגנון התשובות שהינן רק תשובות התאמה גנטית בין בני הזוג ולא תשובות על מצבו הגנטי של הנבדק וכן באנונימיות המוחלטת בהן מתבצעות בדיקות סקר גנטיות ב'דור ישרים'

מה מגלות בדיקות סקר גנטיות?

לאחר נטילת דגימת הדם מהנבדק או הנבדקת וביצוע בדיקת המעבדה המפורטת, ניתן לדעת עקרונית האם הנבדק הוא נשא של אחת מהמחלות התורשתיות הנבדקות. עובדת היותו נשא היא רק חצי מהסיפור. כאשר תתבקש התאמה מול המיועדת לנישואין, תינתן התשובה האם שני בני הזוג הללו נשאים לאותה מחלה ומצויים בסיכון גבוה ללידת ילדים עם אחת או יותר מהמחלות והמומים הנבדקים בבדיקות סקר גנטיות.

יעילות של בדיקות סקר גנטיות

יעילותן של בדיקות סקר גנטיות במניעת התפשטותן של מחלות תורשתיות, היא ברורה ומובהקת מעל לכל ספק. במגזרים בהם עלתה רמת המודעות וכמות הנבדקים בבדיקה מוקדמת עלתה, ניתן לראות במקביל ירידה מובהקת וברורה בכמות הלידות של תינוקות עם אותם מחלות קשות. מנהלי בתי חולים ומחלקות המטפלות בתחום, מעידים על מחלקות שלימות שנסגרו בעקבות עליית המודעות וריבוי הבדיקות הגנטיות המוקדמות שמבוצעות באותה סביבה.

מה כוללות בדיקות סקר גנטיות בדור ישרים?

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות על פי רוב בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג. ניתן לבדוק X שביר ודושן ללא תשלום במסגרות רפואיות אחרות.

חדשנות, מקצועיות ודיסקרטיות ללא פשרות

בדיקות הסקר הגנטיות של 'דור ישרים' מבוצעות במעבדות מוסמכות תחת אבטחת איכות מחמירה. המעבדות מקושרות למרכזים המתקדמים בעולם ומתעדכנות בשיטות העבודה החדישות ביותר ללא ויתור על בקרת האיכות.

'דור ישרים' עובד תחת פיקוח צמוד של משרד הבריאות וזוכה לניקוד הגבוה ביותר בכל המדדים של מכוני התקנים הרפואיים הגדולים באירופה ובארה"ב.

איזו משמעות יש למוצא בבדיקות גנטיות?

בהיסטוריה הרפואית ידוע כי מחלות מסוימות עלולות להשתרש באזורים גיאוגרפיים שונים בעוצמה ובשכיחות גבוהה במיוחד ולעומתם במקומות אחרים בצורה מצומצמת או בכלל לא להופיע. הדבר נכון שבעתיים כשמדובר במחלות גנטיות המועברות בצורה תורשתית על ידי נשאי אותה מחלה אל הדורות הבאים.

בעת הקמת האגודה למניעת מחלות גנטיות – 'דור ישרים' לפני עשרות שנים, היה מקובל בקהילייה הרפואית ובציבור בכלל, שהסיכון להימצאות נשאים למחלות אלו שכיח ברוב עד כל המקרים, דווקא אצל יהודים 'אשכנזים' יוצאי ארצות מזרח אירופה.

זו הסיבה שבאותן שנים נבדקו בבדיקות הגנטיות המקדימות של האגודה בעיקר יוצאי המדינות הללו. יהודים יוצאי ארצות המזרח 'ספרדים' לא מצאו צורך בבדיקות אלו ובצדק.

מה השתנה עם השנים?

עם השנים חלו מספר שינויים דרמטיים ששינו את המפה לחלוטין הן מבחינת הצורך והן מבחינת המודעות.

ראשית, המעבדות המתקדמות של 'דור ישרים' שהחלו את הדרך במספר בדיקות גנטיות מצומצם של מחלות שכיחות במיוחד כמו טיי זקס (TS) וסיסטיק פיברוזיס (CF) התפתחו מאוד עם השנים והורחבו לבדיקה של מחלות קשות נוספות. ככל שהתרחב מעגל הבדיקות כך הוא הפך רלוונטי יותר לקהלים נוספים.

מה הן הבדיקות הגנטיות לפי מוצא?

כיום אנו מודעים לשכיחותן של מחלות גנטיות שונות, לבעלי מוצא שונה ולצורך כך התאמנו בפאנלי הבדיקות המיועדים לכלל העדות, את הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות יותר עבורו, זאת  כדי לתת מענה ופתרון לכל בעלי המוצאים השונים.

האם לבעלי מוצא מזרחי יש צורך בבדיקות המוקדמות?

התשובה הקצרה לשאלה זו היא – בוודאי שכן. במשך השנים חוקרי המעבדות של 'דור ישרים' עוקבים כל הזמן אחרי ההתפתחויות בעולם המחלות הגנטיות בצורה אינטנסיבית ויסודית. מקרים רבים של משפחות ממוצא מזרחי שנולדו להם ילדים החולים במחלות תורשתיות, הביא למסקנה ברורה שכיום לצערנו המוצא לא מהווה חיסון בפני אותן מחלות ויש צורך בבדיקה מוקדמת לכולם.

יצוין, שישנה המלצה חד משמעית של משרד הבריאות והגופים הרלוונטיים, לעריכת בדיקות סקר גנטיות לכל בעלי המוצא.

למה יש בדיקות גנטיות שונות לפי מוצא?

עם זאת, המחקרים הרפואיים של 'דור ישרים' ושל עולם הרפואה הכללי, עדיין מסווגים חלק מהמחלות התורשתיות הקשות כשכיחות ונפוצות יותר אצל בעלי מוצא אשכנזי ולעומתן מחלות אחרות כשכיחות יותר אצל בעלי מוצא מזרחי ולכן, התאימו ב'דור ישרים' בתוך הפאנלים השונים  של הבדיקות הגנטיות, בדיקות המותאמות לפי כל מוצא ומוצא כדי לצמצם את הסיכון למחלות הגנטיות השכיחות בכל עדה ועדה.

אלו בדיקות קיימות בכל פאנל?

הפאנל הבסיסי של 'דור ישרים' כולל בדיקה לחמישים וארבע מחלות גנטיות רצסיביות המוגדרות ברובן כקשות ויותר שכיחות. הפאנל מיועד לכלל העדות, לפי הנצרך בכל עדה ועדה.

עם התרחבות המחקר הגנטי עמלו ב'דור ישרים' בשנים האחרונות על מחקרים ובדיקות למחלות הגורמות ללקויות שמיעה, וכיום יש אפשרות להוסיף את הבדיקות של פאנל השמיעה. הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות והוא כולל בדיקה לעשרים מחלות הקשורות לשמיעה. 'דור ישרים' ממליצה על הוספת הפאנל.

את רשימת הבדיקות המלאה ניתן למצוא באתר לקריאה ולהורדה, כולל הסברים מורחבים ומפורטים על כל בדיקה ומשמעותה.

מהן מחלות גנטיות?

מחלות גנטיות הן מחלות המבוססות על תורשתיות, הן נוצרות משינוי החומר התורשתי ומועברות אל הדור הבא. בין המחלות הגנטיות קיימות דרגות חומרה שונות כשהחמורות שבהן עלולות לגרום למוות בגיל צעיר או לסבל רב ובנוסף בהרבה מקרים, הן נחשבות כחשוכות מרפא. בין המחלות קיימת גם חלוקה ברמת השכיחות. כמובן, ככל שהמחלה נדירה יותר יש סיבות רבות יותר שלא לחשוש מהן, לעומת המחלות שברמת שכיחות גבוהה יותר, אותן רצוי לזהות ולמנוע ככל האפשר.

האם יש דרך לרפא מחלות גנטיות?

סוגי המחלות הגנטיות הנחשבות כחשוכות מרפא מעצם הגדרתן לא ניתנות לריפוי. הדרך היחידה והנכונה היא פשוט לעשות הכל כדי למנוע אותן ויש בהחלט מה לעשות בעניין. הדרך היעילה ביותר, למנוע מחלות גנטיות היא על ידי בדיקות מוקדמות. במשפחות בהן ידועות מחלות תורשתיות, הבדיקות ממוקדות ראשית במחלות הספציפיות לבירור נשאות והתאמה על המחלות העלולות להוות סיכון.

מי צריך להיבדק עבור מחלות גנטיות?

קיימת רשימת מחלות גנטיות שכיחות שרצוי לכל מי שעומד לקראת נישואין להיבדק כדי למזער סיכונים. מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.

'דור ישרים' מתבסס על המחקרים המעודכנים ביותר בארץ ובעולם ומקיים בעצמו צוות מחקר שעוקב כל הזמן אחרי מגמות ושינוים בעולם המחקר והרפואה ומגבש רשימת מחלות ברמת שכיחות המצריכה בדיקת סקר גנטית לכלל האוכלוסייה.

מחלות גנטיות לפי מוצא

בשל האופי התורשתי של המחלות הגנטיות יש משמעות גם למוצא כאשר בארצות שונות קיימת שכיחות גבוהה יותר למחלות מסוימות ובאחרות פחות. בקרב האוכלוסייה היהודית בעולם ישנה חלוקה מוכרת על ידי משרד הבריאות בין יהודים בעלי מוצא אשכנזי לבין יוצאי ארצות המזרח. בקרב בעלי המוצא האשכנזי היה ידוע במשך שנים רבות על קיומן של מחלות גנטיות שהיו נפוצות מאוד. עם השנים נמצאו בקרב אוכלוסיית בעלי המוצא המזרחי עדויות לקיומן של חלק מהמחלות הגנטיות המוכרות וכן מחלות נוספות ושונות שהינן בשכיחות גבוהה המצדיקה ומצריכה קיום בדיקות סקר מוקדמות גם באוכלוסייה זו.

בדיקות סקר מוקדמות

הדרך המומלצת ביותר למנוע מחלות גנטיות היא כאמור בדיקה מוקדמת, הבדיקות המוקדמות מבוצעות במטרה לאתר סיכון למחלות תורשתיות קשות. ההמלצה של מיטב הרופאים וגדולי הרבנים היא שכל צעיר וצעירה בשנים שלפני נישואיהם יבצעו בדיקות גנטיות, ובבוא העת כשזה יהיה רלוונטי יוכלו לבצע בדיקת התאמה ולמנוע עוגמת נפש ומחלות קשות חלילה מדור העתיד.

מה רמת היעילות של הבדיקות?

מאז הקמת 'דור ישרים' ומערך הבדיקות המוקדמות המקיף קהלים רחבים יותר ויותר, ניתן למצוא במקביל את הגרף היורד של כמות המקרים של מחלות גנטיות בקרב האוכלוסייה הנבדקת. הבדיקות נערכות באופן גורף בתחנות בדיקה ייעודיות ובימי בדיקות מרוכזים במהלך השנה וכן בדיקות מרוכזות בתוככי מוסדות החינוך לנוער.

ב'דור ישרים' עוסקים כל העת במקביל גם בהעמקת התודעה לצורך של בדיקות מוקדמות לכל העדות, גם בקיום הבדיקות בצורה המקצועית ביותר ומתן מענה של התאמה לנבדקים בשעת אמת, ובמקביל מקיימים מחלקת מחקר מהמתקדמות בעולם, הכל במטרה לצמצם ולמזער את קיומן של המחלות הגנטיות ככל האפשר.

למה נועד סקר גנטי מורחב?

הסיכון למחלות גנטיות רצסיביות קיים כאשר אצל שני ההורים נמצא אותו גן פגום, הגן הפגום אותו נושאים ההורים הוא לרוב ללא משמעות רפואית ביחס להורים הנשאים. ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב מצמצם וממזער יותר את הסיכון למחלות גנטיות אצל הדור הבא, באמצעות בירור מוקדם. למעשה די בכך שאחד מבני הזוג אינו נושא את אותו גן פגום, כדי לוודא שלא תהיה לכך השפעה על הדור הבא ולכן חשובה בדיקת ההתאמה המשותפת.

על מה נבדקים בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים'??

 'דור ישרים' מבצע שורה של בדיקות גנטיות בהתאמה לפי מוצא בפאנל הבסיסי בו נמצאים המחלות הקשות והיותר שכיחות לכלל העדות, על פי המלצת משרד הבריאות, בפאנל זה נבדקים חמישים וארבע מחלות שונות בהתאמה לנצרך בכל עדה ועדה.

ב'דור ישרים' בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה. רשימת הבדיקות הנערכות ב'דור ישרים' כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רצסיבית בלבד ואינה כוללת את מחלת X שביר ודושן או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהו סקר גנטי מורחב?

מעבר לחמישים וארבע המחלות הגנטיות הנבדקות כיום בפאנל הבסיסי של 'דור ישרים', ניתן לבדוק עוד קבוצה של עשרים מחלות גנטיות הגורמות ללקות שמיעה ברמות שונות. גם המחלות בפאנל השמיעה מיועדות לכלל העדות.
הפאנל מיועד לצמצום משמעותי של הסיכון ללקויות שמיעה רצסיביות. 'דור ישרים' ממליצה על סקר גנטי מורחב על ידי הוספת הפאנל למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע?

סקר גנטי מורחב נותן מענה מקיף יותר ובשל כך הוא רצוי ומומלץ לכל נבדק מכל העדות. ככל שהמודעות הכללית גוברת, יותר ויותר נבדקים מבצעים את פאנל השמיעה  ובבוא העת, גם אם הצד השני טרם ביצע את הרחבת הבדיקות, מבקשים ממנו לקיים גם הוא את ההרחבה כדי שיוכלו לבצע בדיקת התאמה גם על הבדיקות הנמצאות בפאנל השמיעה. במקרה הצורך, ניתן לבצע את אותן בדיקות גנטיות נוספות של השמיעה סמוך לבדיקת ההתאמה, אך זה עלול לגרום עיכובים ועל כן מומלץ לבצע בדיקה גם לפאנל השמיעה מראש.

מה קורה כשרק אחד מבני הזוג ביצע סקר גנטי מורחב?

במקרים בהם רק אחד מהצדדים קיים את בדיקת סקר גנטי מורחב והצד השני ביצע רק את בדיקות הפאנל הבסיסי, בדיקת ההתאמה תיערך רק על המחלות הקיימות פאנל הבסיסי ועל פיהן תינתן התשובה להתאמה או אי התאמה.

כאמור, בדיקה של סקר גנטי מורחב מכסה את רוב המחלות הנדרשות. ככל שלא עברו שנים רבות מביצוע הבדיקה, קיימת כאמור האפשרות לבצע את ההרחבה בשלב שסמוך לבדיקת ההתאמה, אם כי תמיד רצוי לא להמתין ללחץ של הרגע האחרון.