מחלת וולמן Wolman Disease
המחקר והפיתוח של מחלה זו נעשו בחסות
ההורים הנדיבים של איתן הלל ז"ל בן מישאל וחנה אסתר שיחיו
לזכרו הברוך של בנם האהוב.
שם הגן: LIPA
נבדק למוצא: יוצאי אירן
מוטציות נבדקות: p.G87V
מחלה זו נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים. הביטוי השכיח של המחלה הוא בגיל הינקות, והסימנים הקליניים מופיעים לרוב בגיל צעיר מאוד. הסימן הראשון לעיתים הוא שלשולים וחוסר שגשוג (חוסר גדילה). בבדיקה ניתן לאבחן הגדלת הכבד והטחול והסתיידות ביתרת הכליה. אין כל טיפול למחלה פרט לטיפול תומך והילד החולה נפטר לרוב בגיל צעיר.
צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!