פנקוני אנמיה סוג A Fanconi Anemia Type A

מחלה רב מערכתית קשה הגורמת למומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר בתאי דם שונים), נטייה מוגברת לגידולים סרטניים (המטו-אונקולוגים), קומה נמוכה ומומים בכליות ובעיניים. בנוסף, לחלק מהחולים היקף ראש קטן ופיגור שכלי.