תסמונת אייקרדי-גוטיירסAicardi-Goutieres Syndrome

שם הגן:  SAMHD1

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: exon1del

זהו מלל לדוגמה מחלה זו הינה מחלה ניוונית קשה של המח הגורמת לפגיעה בהתפתחות הנוירולוגית והמוטורית ולעיוורון. סימני המחלה מופיעים לפני גיל שנה והחולים עשויים להגיע לבגרות, אך הרמה ההתפתחותית המקסימלית של החולים תואמת לזו של בני 12-18 חודשים.