תסמונת בלום Bloom Syndrome

שם הגן:  BLM 

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.Y736Lfs

מאפייני המחלה הם: גמדות, נטייה מוגברת להתפתחות גידולים ממאירים, אי יציבות כרומוזומלית, רגישות יתר לשמש ועוד. חלק מהלוקים במחלה זו סובלים גם מפיגור שכלי.