תסמונת ג'וברט Joubert Syndrome

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת במום מוחי ייחודי שנראה בבדיקת MRI, טונוס שרירים נמוך, דפוס נשימה לא תקין ועיכוב התפתחותי. תכונות נוספות עשויות לכלול תנועות חריגות בעיניים, הליכה לא יציבה (אטקסיה), פיגור שכלי, בעיות ראייה, אצבעות ו/או בהונות נוספות ומחלת כליות. יצוין שהמחלה גורמת גם למוות ר"ל. ל'דור ישרים' היה תפקיד חשוב בגילוי הגן לאחר שמספר משפחות פנו לעזרתה.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!