תסמונת מנג'י Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome (MNGIE)

שם הגן:  TYMP

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: p.G145R

פגיעה בשרירי העיניים שגורמת לראייה כפולה, או מטושטשת, פגיעה בפעילות המעיים, נוירופתיה היקפית ופגיעה בחומר הלבן של המח. גיל הופעת המחלה יכול להיות בין 20-50 שנה.