תסמונת מקל-גרובר 8 Meckel–Gruber Syndrome Type 8

שם הגן:  TCTN2

נבדק למוצא: יוצאי אתיופיה ותימן

מוטציות נבדקות: c.1506-2A>G

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.