תסמונת קוסטף סוג 3 Methylglutaconic Aciduria Type 3 (Costeff Syndrome)
שם הגן: OPA3
נבדק למוצא:עדות המזרח ותימנים
מוטציות נבדקות:c.143-1G>C
המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראייה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.