תסמונת קוסטף סוג 3 Methylglutaconic Aciduria Type 3 (Costeff Syndrome)

שם הגן:  OPA3

נבדק למוצא: עדות המזרח ותימנים

מוטציות נבדקות: c.143-1G>C

המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראייה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.