לכל בן אדם קיים מטען גנטי. אותו מטען נמצא בדי אן איי של האדם וקובע רבות אודות מצבו הגופני, החל מגובה וצבע עיניים ועד הסיכון להיות חולה במחלות מסוימות. קיימות מחלות גנטיות משמעותיות ביותר אשר גורמות לנושאים אותן סבל רב אשר הסיכוי ללקות בהן שכיח ברמה משמעותית הרבה יותר אצל קבוצת בני אדם, בעלי מטען גנטי מסוים, מאשר בכלל האוכלוסייה.
חשוב להבין, לעיתים רבות (למעשה ברובם המוחלט של המקרים), אדם אשר גנטית מוגדר כבעל סיכון לחלות במחלה מסוימת לא ידע על כך, שכן לא הוא ולא מי מבני משפחתו המורחבת סובלים מאותה מחלה. במצב הטבעי, אותו אדם יתוודע לכך שהוא נשא של אותו מטען גנטי רק לאחר שיקרה המקרה המצער בו אחד מילדיו יחלה במחלקה קשה ביותר לא עלינו.
זאת היא מטרת הבדיקות, לבדוק מבעוד מועד האם קיים מטען גנטי אצל בני זוג אשר מהווה סיכון גבוה לכך שילדיהם יסבלו ממחלה גנטית נדירה, ולמנוע זאת במידת הצורך. במאמר זה נפרט כיצד ומתי מתבצעות הבדיקות, מה רמת האפקטיביות שלהן ולמי מומלץ לעבור אותן.
כיצד מתבצעות הבדיקות
בדיקות סקר גנטיות מבוצעות, במוקדים רבים ברחבי הארץ, והן כוללות תהליך פשוט של נטילת דגימת דם. למעשה, העובר את הבדיקות לא יחוש שום הבדל בין בדיקות הסקר לבדיקת דם פשוטה ושגרתית. דגימות הדם נלקחות לבחינה במעבדות מיוחדות לזיהוי המטען הגנטי אותו הן נושאות. חשוב לציין כי הנבדקים לא נדרשים לצום או לבצע הכנות מוקדמות כלשהן לפני הבדיקות, ויכולים לחזור לשגרת חייהם מיד לאחר ביצוע הבדיקות, מבלי לסבול מתופעות לוואי כלשהן.
למי מומלץ לבצע את הבדיקות
הבדיקות מומלצות, בהתאם לסוג המחלה הנבדקת, לעדות, אוכלוסיות ומשפחות הידועות כבעלות סיכון להופעת אותה מחלה. בציבור הכללי רווחת התפיסה לפיה יש לבצע את הבדיקות אצל זוגות המעוניינים להיכנס להריון ולעיתים גם לאחר הכניסה להריון.
אל מול תפיסה זו עומדת שיטת עמותת 'דור ישרים' הדוגלת בביצוע הבדיקות עוד לפני יצירת הקשר הזוגי, ככה, עוד בשלב ההחלטה האם להגיע לשלב ההיכרות הראשונית בין בני זוג פוטנציאלים, ניתן לבחון האם על פי מצבם הגנטי היכרות כזו רלוונטית.
מה רמת האפקטיביות של הבדיקות
האפקטיביות של בדיקות גנטיות היא גבוהה ביותר. מתן ההתרעה לקיומה של מחלות גנטיות מסוימות, ע"י אותן בדיקות, מקטין משמעותית את הופעת אותן מחלות בציבור. מחקרים סטטיסטיים מראים הבדלים ברורים בשכיחותן של מחלות גנטיות בין ציבורים המודעים לאפשרות לבצע בדיקת סקר לאלו שלא.
אמנם, הבדיקות אינן מונעות את המחלות ורק מתריעות על קיומן, מה שגורם לעיתים לזוגות נשואים להמשיך בהריון גם לאחר שהתבשרו על סיכון להופעת מחלה גנטית. לכן, ביצוע הבדיקות בשיטת 'דור ישרים', עוד לפני החתונה, מגביר באופן משמעותי את אפקטיביות הבדיקות.