נמלין מיאופטיה סוג 2 Nemaline Myopathy Type 2

שם הגן:  NEB

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.R2478_D2512del

המחלה גורמת להפרעה אוטוזומלית רצסיבית עצבית-שרירית המאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת, במיוחד בצוואר, בפנים ובגפיים, טונוס שרירים נמוך והרפלקסים בגידים מדוכאים או נעדרים. המחלה בדרך כלל מופיעה בינקות, וידוע ממצא אופייני (גופי Nemaline) בביופסיה של השריר. 'דור ישרים' זיהתה מוטציה יהודית אשכנזית לאחר שכמה משפחות פנו לעזרתה.