פנקוני אנמיה סוג C Fanconi Anemia Type C

המחלה מתבטאת באנמיה קשה, מומים מולדים בגפיים ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים ולוקמיה. בחלק מהחולים היא באה לביטוי בגמדות ובפיגור שכלי. הטיפול התומך הניתן לחולים אלו הוא עירויי דם תכופים. הסיכוי היחיד לריפוי המחלה ועצירת המשך ההידרדרות הוא השתלת תאי אב ממח עצם או מדם טבורי.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!