פארפלגיה ספסטית Hereditary Spastic Paraparesis

מחלה המופיעה בגיל הילדות המוקדם, מלווה בסימנים דיסמורפיים בפנים, היפוטוניה ואיחור התפתחותי קשה המלווה לעיתים בפרכוסים. בהמשך מופיעה ספסטיות, נוקשות שרירים, חוסר רפלקסים, בעיות בהליכה, דלקות ריאות חוזרות ובעיות אכילה ובליעה. תופעות של פגיעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית אופייניות גם כן, כגון אירועי הפסקות נשימה שיכולות לגרום למות החולה ועקב כך הם נזקקים להנשמה מלאכותית קבועה לשנים רבות.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!