לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 12 Hypomyelinating Leukodystrophy 12

המחלה גורמת להפרעה נוירולוגית קשה ומאופיינת בחוסר התפתחות פסיכומוטורית שמתגלה בחודשים הראשונים לחיים. המטופלים בעלי מוגבלות ניכרת, עם ירידה בצמיחה של הראש (מיקרוצפליה נרכשת), חוסר דיבור ולעיתים חוסר תנועה ספונטנית עקב טונוס שרירים חלש (היפוטוניה) ונוקשות שרירים (ספסטיות). הדמיה מוחית מראה מיאלינציה מושהית. מאפיינים נוספים כוללים התקפים, היפרטוניה בגפיים, התכווצויות מפרקים, אובדן שמיעה והפרעות ראייה מרכזיות או ניוון אופטי, חדרים מוגדלים, ירידה בחומר הלבן פרי-חדרי, היפופלסטי קורפוס קלוסום והפרעות איתות של החומר הלבן העל-טנטורי.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!