לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 13Hypomyelinating Leukodystrophy 13

המחלה מאופיינת על ידי התחלה אינפנטילית של התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת, אי שגשוג, טונוס שרירים נמוך חריג (היפוטוניה צירית), עיכוב התפתחותי גלובלי (ספסטיות) ומיקרוצפליה מתקדמת לאחר הלידה. ליקויים משתנים אחרים כוללים ליקוי ראייה כתוצאה מניוון אופטי, וניסטגמוס. רוב החולים אינם מסוגלים להגיע להליכה או דיבור עצמאיים. חלק מהחולים עלולים לחוות אי ספיקת לב במהלך מחלה חריפה שעלולה להוביל למוות פתאומי.

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!