תסמונת פנדרד Pendred Syndrome

שם הגן:  SLC26A4

נבדק למוצא: אשכנזים

מוטציות נבדקות: p.L117F, p.V570I

צריכים מידע על סקר גנטי או מחלות גנטיות? פנו אלינו עכשיו!