גלריה

דור ישרים בארצות הברית

דור ישרים בארצות הברית

למעבר לאתר דור ישרים בארצות הברית לחץ כאן .

צור קשר

צור קשר

 ניתן ליצור קשר דרך האתר          או בטלפון 02-6499888                או במייל info@doryes.com

מספר אישי

מספר אישי

בסיום הבדיקה מקבל הנבדק את מספרו האישי. שמור את המספר לבקשות התאמה.

כרטיס ורוד

כרטיס ורוד

בכרטיס הורוד ממלא הנבדק את תאריך הלידה, טלפונים ליצירת קשר, ארצות מוצא ומספר זהות. 

סל הבדיקות הבסיסי לעדות המזרח ותימנים

     

רשימת המחלות והמוטציות הנבדקות ב"דור ישרים"

בסל הבסיסי לעדות המזרח ויוצאי תימן:

מחלה

גן

מוטציות

 אטקסיה טלנגיאקטזיה    

Ataxia Telangiectasia 

ATM 

 R35X (c.103C>T) 

 היפו פרה תירואידיזם סוג 1

  Autoimnune Polyglandular 

Syndrome Type 1 

AIRE 

Y85C 

 סיסטיק פיברוזיס   

Cystic Fibrosis 

CFTR 

,D1152H, W1282 

,N1303K, 1717-1G>A 

,3849+10KB C>T 

 ,F508del, G542X 

 ,I1234V, 2751+1insT 

 ,W1089X, Y1092X 

,A3121-1G>A 

 S549R, 405+1G>A 

 ציסטינוזיס

Cystinosis 

CTNS 

G339R 

 פנקוני אנמיה סוג A  

Fanconi Anemia Type A 

FANCA 

,2172insG, 4275delT 

890del4 

 פארפלגיה ספסטית    

Hereditary Spastic Paraplegia 

TECPR2 

DEL3416T 

 ניוון רקמת המח והמוחון   

Infantile Cerebral-Cerebellar 

Atrophy 

NED 17 

L371P 

 מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי           

 Megalencephalic Vacuolating 

Leukoencephalopathy 

NMLC1 

G59E  (c.176G>A) 

 מטכרומטיק לויקודיסטרופי     

Metachromatic Leukodystrophy 

ARSA 

P377L (c.2119C>T) 

 תסמונת קוסטף סוג 3

Methylglutaconic Aciduria  Type 3 

 (Costeff Syndrome) 

OPA3 

IVS-1G>C 

 תסמונת מנג'י

 Mitochondrial 

Neurogastrointestinal 

Encephalopathy Syndrome 

(MNGIE) 

TYMP 

G145R 

 ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון 

 סוג 1

Progressive Cerebral-Cerebellar 

Atrophy Type 1 

SEPSECS 

A239T (c.715G>A) 

 ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון 

 סוג 2

Progressive Cerebral-Cerebellar 

Atrophy Type 2 

VPS53 

,1556+5G>A 

  2084A>G 

 הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR)

Severe 

      Methylenetetrahydrofolate 

Reductase Deficiency 

MTHFR 

474A>T 

 ניוון שרירים שדרתי 

Spinal Muscular Atrophy 

SMN1 

SMN1 

 מחלת טיי-זקס 

Tay Sachs Disease 

HEXA 

 ,1277ins4, 1421+1 

 ,G269S, R170Q 

 ,R170W, DF 304/305 

 IVS5-2 A>G 

 אכרומטופסיה

- Total Color Blindness 

Achromatopsia 

CNGA3 

V529M 

CNGB3 

S156F 

 תסמונת אשר סוג 2 

Usher Syndrome Type 2 

USH2A 

C239ins4 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

הסבר על המחלות הנבדקות

אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT)

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים (אטקסיה).

בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.

היפו פרה תירואידיזם סוג 1 (PDS)

מחלה אוטואמונית הכוללת היפופראתירואידיזם (גורם לירידה בריכוז סידן בדם וכתוצאה מכך, הפרעה בפעילות שרירים והולכה עצבית).

בנוסף יש אי ספיקה של בלוטת האדרן ודלקות כרוניות של פטריות.

חומרת המחלה וריאבילית. הגיל באבחנה, בעשור הראשון או השני לחיים.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה. החולים נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.

ציסטינוזיס (CYS)

המחלה מופיעה בשנה הראשונה לחיים ומתאפיינת בפגיעה בכליות עד לאי ספיקת כליות סופנית. אין פגיעה שכלית.

פנקוני אנמיה סוג A (FA-A)

מחלה רב מערכתית קשה הגורמת למומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר בתאי דם שונים), נטייה מוגברת לגידולים סרטניים (המטו-אונקולוגים), קומה נמוכה ומומים בכליות ובעיניים.

בנוסף, לחלק מהחולים היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

פארפלגיה ספסטית (HSP)

מחלה המופיעה בגיל הילדות המוקדם, מלווה בסימנים דיסמורפיים בפנים, היפוטוניה ואיחור התפתחותי קשה המלווה לעיתים בפרכוסים.

בהמשך מופיעה ספסטיות, נוקשות שרירים, חוסר רפלקסים, בעיות בהליכה, דלקות ריאות חוזרות ובעיות אכילה ובליעה.

תופעות של פגיעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית אופייניות גם כן, כגון אירועי הפסקות נשימה שיכולות לגרום למות החולה ועקב כך הם נזקקים להנשמה מלאכותית קבועה לשנים רבות.

ניוון רקמת המח והמוחון (ICCA)

מחלה נוירולוגית קשה, עם פיגור שכלי והתכווצויות. ראש קטן מהנורמה (מיקרוצפליה) מופיע לאחר הלידה.

הסימנים הראשונים של ההפרעות הנוירולוגיות מופיעים בגיל 4-9 שבועות.

מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי (MLC1)

גדילת ראש מואצת בשנה הראשונה לחיים מלווה בהאטה בקצב ההתפתחות.

המחלה מתקדמת לאטקסיה (הפרעות בתנועה) ולאפילפסיה.

מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD)

מחלה הפוגעת במערכת העצבים וגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי.

סימניה העיקריים של המחלה מופיעים סביב גיל שנה וברוב המקרים החולים נפטרים בגיל צעיר (3-5 שנים).

תסמונת קוסטף סוג 3 (KFF)

המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראייה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.

תסמונת מנג'י (MNGIE)

פגיעה בשרירי העיניים שגורמת לראייה כפולה, או מטושטשת, פגיעה בפעילות המעיים, נוירופתיה היקפית ופגיעה בחומר הלבן של המח.

גיל הופעת המחלה יכול להיות בין 20-50 שנה.

ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 1 (PCCA1)

תסמונת נוירולוגית הכוללת פיגור שכלי, מיקרוצפליה (ראש קטן) והתכווצויות.

ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2 (PCCA2)

הילדים שחולים במחלה באים לעולם כשהם נראים בריאים לחלוטין, אך במהלך השנה הראשונה לחייהם מתרחשת נסיגה התפתחותית שנמשכת עד גיל שנתיים.

בגיל שנתיים החולים כבר לוקים בפיגור שכלי קשה, ובהמשך חייהם מתחילים לסבול מהתקפי אפילפסיה ומנוקשות חמורה בשרירים.

המחלה מתבטאת גם בהיקף ראש הולך וקטן.

הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR)

הצורה החמורה של המחלה כוללת פיגור התפתחותי והתכווצויות, שיכולים להיות מלווים באפילפסיה.

ניוון שרירים שדרתי (SMA)

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיעה על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש, בצוואר ובבליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. חולשה ברגליים הגבוהה בדרך כלל מחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות.

מחלת טיי-זקס (TS)

המחלה נובעת מהפרעה בחילוף החומרים שבגוף, בה החוסר באנזים גורם להצטברות חומרים שומניים בתאי העצב שבמח. כתוצאה מכך, מערכת העצבים מתנוונת ונהרסת.

עד גיל 6 חודשים התינוק מתפתח כרגיל, אך בגיל חצי שנה חלה עצירה בהתפתחות ונוצרת רגישות לקול. עם הזמן התינוק מתחיל לסבול מעיוורון, עיוותי שרירים, התכווצויות ופיגור שכלי. ילדים החולים במחלה זו, אינם מגיעים לגיל 5.

אכרומטופסיה (ACM)

עיוורון צבעים מוחלט הגורם לרגישות גבוהה לאור. הראייה באור מאוד מוגבלת, אם כי בלילה היא יותר טובה.

תסמונת אשר סוג 2 (USH2)

תסמונת הכוללת ליקוי שמיעה בדרגות חומרה שונות ואיבוד ראייה כתוצאה מרטיניטיס פיגמנטוזה.

 

להורדת קובץ רשימת המחלות לחצו כאן

 

הודעות חשובות

רשימת המחלות והמוטציות מעודכנות החל מ-1.1.2021 ועד לעדכון הגרסה הבאה באתר.

נבדקים שנבדקו לפני תאריך זה, יוכלו לברר במשרדנו, את הרשימה עליה נבדקו.

בעלי מוצא מעורב אשר ציינו זאת בטופס ההרשמה, ייבדקו לשני הסלים הבסיסיים.

ט.ל.ח.

 

טופס 7-70-05 גרסה 1.0 בתוקף מ-1.1.2021

אהבתם? שתפו