סקר גנטי מורחב

סקר גנטי מורחבלמה נועד סקר גנטי?

הסיכון למחלות גנטיות תורשתיות קיים כאשר לשני ההורים גן פגום, הגן הפגום אותו נושאים ההורים הוא לרוב נסתר מה שמוגדר כנשאות רציסיבית. ביצוע בדיקת סקר גנטי מצמצם וממזער את הסיכון למחלות גנטיות באמצעות בירור מוקדם. למעשה די בכך שאחד מבני הזוג אינו נושא את אותו גן כדי לוודא שלא תהיה לכך השפעה על הדור הבא ולכן חשובה בדיקת ההתאמה המשותפת.

מה כולל סקר גנטי?

בסקר גנטי רגיל בודקים את המחלות הקשות והשכיחות ברמה גבוהה על פי המידע המחקרי הקיים כיום ברשויות הבריאות העולמיות. הבדיקות שמבצע "דור ישרים" מותאמות לפי מוצא כאשר בסל הבסיסי נבדקות המחלות השכיחות ביותר לבני אותו מוצא על פי המלצת משרד הבריאות. כך למשל בסל הבסיסי לבעלי מוצא אשכנזי נבדקים 13 מחלות שונות.

חשוב לציין כי ב"דור ישרים" בודקים רק מחלות גנטיות אוטוזומליות רצסיביות, המופיעות בתדירות גבוהה בקהילה היהודית ופוגעות בחולים בצורה קטלנית או באופן קשה ביותר. רשימת הבדיקות הנערכות ב"דור ישרים" כוללות מחלות גנטיות המועברות בהורשה רציסיבית בלבד, ואינה כוללת את מחלת X שביר או מחלות נוספות שאינן תלויות בהתאמה עם בן הזוג.

מהו סקר גנטי מורחב?

בסקר גנטי מורחב נבדקות מעבר לשלוש עשרה המחלות הגנטיות הקיימות בסל הבסיסי האשכנזי, עוד שש מחלות גנטיות קשות וקטלניות, הנחשבות למחלות חשוכות מרפא. המחלות בסקר הגנטי המורחב מצויות רק אצל בעלי מוצא אשכנזי.
הבדיקות של אותן מחלות  לא נמצאות בסל הבדיקות הבסיסי מכיוון  שהשכיחות לנשאות של שש המחלות הנוספות היא שונה, ההחלטה על ביצוע סקר גנטי מורחב או בסיסי נמצאת בידיו של כל נבדק אם להוסיף אותן או לא. ההמלצה של "דור ישרים" היא לשקול בחיוב את הוספת הבדיקות למחלות הגנטיות הנוספות, זאת כדי לוודא שהמשפחה העומדת להיות מוקמת לא תיפגע מהן.

למי מומלץ לבצע סקר גנטי מורחב?

בשל העובדה שסקר גנטי מורחב הופך את ההגנה למקיפה יותר, מומלץ לכל נבדק לשקול אפשרות זו. בוודאי במקרים בהם קיימת איזושהי היסטוריה רפואית במשפחה. ובאופן כללי, כיום חלק גדול מהנבדקים מעדיפים את הסקר המורחב מה שגורם שבבוא העת הם דורשים זאת גם מהצד השני ולכן עדיף לבצע זאת כבר בעת הבדיקה המוקדמת. עם זאת ישנה גם אפשרות לבצע את ההרחבה בעתיד אך אופציה זאת פחות מומלצת בשל הלחץ שהיא עלולה לגרום בזמנים בהם כולם מצפים לתשובה מהירה ככל האפשר.

מה קורה כשרק אחד מבני הזוג ביצע סקר גנטי מורחב?

במקרים בהם רק אחד מהצדדים קיים את הסקר המורחב והצד השני ביצע רק את הסל הבסיסי, בדיקת ההתאמה תיערך רק על המחלות הקיימות בסל הבסיסי ועל פיהן תינתן התשובה להתאמה או אי התאמה.

כאמור, בדיקה בסיסית זו מכסה את רוב המחלות הנדרשות. ככל שלא עברו שנים רבות מביצוע הבדיקה קיימת כאמור האפשרות לבצע את ההרחבה בשלב שסמוך לבדיקת ההתאמה.

אהבתם? שתפו