חשוב להבין, לעיתים רבות (למעשה ברובם המוחלט של המקרים), אדם אשר גנטית מוגדר כבעל סיכון לחלות במחלה מסוימת לא ידע על כך, שכן לא הוא ולא מי מבני משפחתו המורחבת סובלים מאותה מחלה. במצב הטבעי, אותו אדם יתוודע לכך שהוא נשא של אותו מטען גנטי רק לאחר שיקרה המקרה המצער בו אחד מילדיו יחלה במחלקה קשה ביותר לא עלינו.

זאת היא מטרת הבדיקות, לבדוק מבעוד מועד האם קיים מטען גנטי אצל בני זוג אשר מהווה סיכון גבוה לכך שילדיהם יסבלו ממחלה גנטית נדירה, ולמנוע זאת במידת הצורך. במאמר זה נפרט כיצד ומתי מתבצעות הבדיקות, מה רמת האפקטיביות שלהן ולמי מומלץ לעבור אותן.

כיצד מתבצעות הבדיקות

בדיקות סקר גנטיות מבוצעות, במוקדים רבים ברחבי הארץ, והן כוללות תהליך פשוט של נטילת דגימת דם. למעשה, העובר את הבדיקות לא יחוש שום הבדל בין בדיקות הסקר לבדיקת דם פשוטה ושגרתית. דגימות הדם נלקחות לבחינה במעבדות מיוחדות לזיהוי המטען הגנטי אותו הן נושאות. חשוב לציין כי הנבדקים לא נדרשים לצום או לבצע הכנות מוקדמות כלשהן לפני הבדיקות, ויכולים לחזור לשגרת חייהם מיד לאחר ביצוע הבדיקות, מבלי לסבול מתופעות לוואי כלשהן.

למי מומלץ לבצע את הבדיקות

הבדיקות מומלצות, בהתאם לסוג המחלה הנבדקת, לעדות, אוכלוסיות ומשפחות הידועות כבעלות סיכון להופעת אותה מחלה. בציבור הכללי רווחת התפיסה לפיה יש לבצע את הבדיקות אצל זוגות המעוניינים להיכנס להריון ולעיתים גם לאחר הכניסה להריון.

אל מול תפיסה זו עומדת שיטת עמותת 'דור ישרים' הדוגלת בביצוע הבדיקות עוד לפני יצירת הקשר הזוגי, ככה, עוד בשלב ההחלטה האם להגיע לשלב ההיכרות הראשונית בין בני זוג פוטנציאלים, ניתן לבחון האם על פי מצבם הגנטי היכרות כזו רלוונטית.

מה רמת האפקטיביות של הבדיקות

האפקטיביות של בדיקות גנטיות היא גבוהה ביותר. מתן ההתרעה לקיומה של מחלות גנטיות מסוימות, ע"י אותן בדיקות, מקטין משמעותית את הופעת אותן מחלות בציבור. מחקרים סטטיסטיים מראים הבדלים ברורים בשכיחותן של מחלות גנטיות בין ציבורים המודעים לאפשרות לבצע בדיקת סקר לאלו שלא.

אמנם, הבדיקות אינן מונעות את המחלות ורק מתריעות על קיומן, מה שגורם לעיתים לזוגות נשואים להמשיך בהריון גם לאחר שהתבשרו על סיכון להופעת מחלה גנטית. לכן, ביצוע הבדיקות בשיטת 'דור ישרים', עוד לפני החתונה, מגביר באופן משמעותי את אפקטיביות הבדיקות.

הפוסט מי צריך לבצע בדיקות סקר גנטיות הופיע לראשונה ב-דור ישרים.

מהי בדיקת התאמה ?

בדיקת סקר גנטי מורחב לפני נישואין הינו כלי לחיזוי סטטיסטי, בנוגע למידת ההתאמה הגנטית בין שני בני זוג. בבדיקה זו בוחנים את הסיכויים העתידיים לכך שהצאצאים של בני הזוג ייוולדו עם מומים גנטיים מסוימים. את בדיקת ההתאמה של דור ישרים מומלץ לעשות בשלב מוקדם ככל הניתן, ובכך לחסוך את זמני ההמתנה והבדיקה בעת הצורך. בדיקות ההתאמה של דור ישרים מומלצות על ידי כל הרבנים המרכזיים, וגורמים רפואיים רבים קוראים לציבור לבצע בדיקות התאמה מעין אלו.

למה כדאי לבצע את הבדיקה?

מחלה דומיננטית VS מחלה רצסיבית

בכדי להסביר את החשיבות של בדיקות גנטיות, חשוב להבין את ההבדל בין מחלה דומיננטית למחלה רצסיבית. בגופו של כל אחד מאיתנו מצוי קוד גנטי, הכולל שני עותקים – אחד מהאב ואחד מהאם. ישנן מחלות בהן די בעותק אחד פגום בכדי שהמחלה תתבטא. מחלות אלה קרויות "מחלות דומיננטיות". מנגד, ישנם מצבים בהם עותק אחד פגום אינו מתבטא ואינו גורם למחלה. במקרים אלה, רק כאשר שני העותקים פגומים באותו הגן המחלה תתפרץ. מחלות אלה קרויות "מחלות רצסיביות".

למה כדאי לבצע בדיקת התאמה

כפי שהוסבר לעיל, כל אחד מאיתנו עשוי לסחוב פגמים מסוימים ב-DNA אשר אינם נראים לעין, ואינם גורמים לבעיות. הליך יצירת הוולד כולל קבלת עותק DNA אחד מהאב ואחד מהאם. במידה ושני העותקים מכילים פגם באותו הגן – הדבר עשוי לגרום למחלות גנטיות קשות, והתינוק עשוי להיוולד עם מומים כבדים. בין המחלות הרצסיביות הנפוצות ניתן למנות למשל את מחלת הסיסטיק פיברוזיס, מחלת מייפל סירופ, ניוון שרירים שדרתי, מחלת וולמן וטיי זקס. באמצעות בדיקת התאמה פשוטה ניתן לברר האם בני הזוג נושאים פגמים חופפים ב-DNA, ובכך לצמצם את האפשרות להולדת ילד עם מומים רצסיביים.

כיצד מתבצעת בדיקת דור ישרים

בדיקת דור ישרים נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה, ולאחר הבדיקה מקבל הנבדק את מספר הבדיקה. את הבדיקה מומלץ לבצע מוקדם ככל האפשר, מיד עם הגיע הנער או הנערה לבגרות. בבוא העת, כאשר בני הזוג מבקשים לדעת האם הם ישנה התאמה גנטית ביניהם, ניתן להתקשר למוקד החברה ולהעביר להם מספר פרטים מזהים בתוספת מספר הבדיקה. לאחר הצלבת המידע במעבדה מקבלים בני הזוג תשובה – חיובית או שלילית בלבד. שימו לב – מפאת צנעת הפרט איננו מוסרים מידע נוסף מלבד התאמה או אי התאמה.

הפוסט למה כדאי לבצע בדיקות התאמה לפני נישואין הופיע לראשונה ב-דור ישרים.

• מה זה בדיקת התאמה לפני נישואין

בדיקת התאמה היא בדיקות גנטיות של שני בני הזוג, אשר נועדה לאתר סיכונים עתידיים למומים גנטיים בצאצאים. בניגוד לבדיקות גנטיות שגרתיות הנעשות במהלך ההיריון, בדיקות ההתאמה שלנו נעשות לפני הנישואין, והן מאפשרות לבני הזוג לקבל את המידע מוקדם ככל האפשר. בדיקות ההתאמה של דור ישרים קיבלו את המלצתם של מיטב הרופאים והרבנים, עקב היכולת שלהן למנוע עוגמת נפש גדולה בעתיד מצד בני הזוג.

• מה בודקים בבדיקת התאמה לפני נישואין?

בתוך כל אחד מאיתנו קיים רצף DNA ייחודי, המקופל באופן מתוחכם על גבי 23 מבנים קטנים הקרויים "כרומוזומים". לכל אחד מאיתנו יש שני עותקים מכל כרומוזום, ובאופן כללי ניתן לומר שאחד הגיע מהאב ואחד מהאם. במידה ואחד מהעותקים פגום – לעיתים קרובות העותק השני "מפצה" על העותק הפגום, והעובר בריא לחלוטין. אולם, כאשר ישנו פגם חופף בשני העותקים – הפגם צפוי לגרום למחלה קשה, ולעיתים אף למוות. ההתקדמות הטכנולוגית הביאה למהפכה של ממש בתחום הגנטיקה, וכיום אנו מכירים מספר משמעותי של נקודות בגנום הגורמות למחלות תורשתיות נפוצות. בדיקת ההתאמה נועדה לוודא שבני הזוג אינם נושאים פגמים חופפים בגנום שלהם.

• אופן ביצוע בדיקת ההתאמה של דור ישרים

בדיקת ההתאמה של דור ישרים ניתנת לביצוע בשלב מוקדם בחיי בני הזוג, עוד לפני שהכירו זה את זו. הבדיקה נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה, המועברת לפיענוח במעבדות החברה. המידע נשמר בצורה דיסקרטית לחלוטין, והוא אינו חשוף לעיני איש מלבד האדם הנבדק. במהלך הבדיקה מקבל הנבדק מספר מזהה ייחודי, אותו עליו לשמור לשימוש עתידי. לאחר שבני הזוג מביעים את רצונם להתחתן, עליהם להתקשר למוקד, למסור את המספרים המזהים שלהם – ולאחר מספר שעות ניתנת תשובת המעבדה. שימו לב – על מנת למנוע סטיגמה שלילית על נשאים, המכון מעביר תשובה חיובית או שלילית בלבד, ללא פירוט או הרחבה על מצבו האישי של הנבדק.

• מדוע חשוב לבצע בדיקות התאמה לפני הנישואין?

1. בדיקות ההתאמה שלנו סורקות אחוז ניכר מבין המחלות התורשתיות הנפוצות, והן מסייעות במידה רבה במניעת מחלות גנטיות קשות.
2. בדיקות התאמה גנטיות של דור ישרים נעשות בשלב מוקדם של מערכת היחסים, כך שבמידה וישנו סיכון מוגבר ללידת תינוק עם מחלות קשות ניתן לדעת על כך מראש, ולחסוך כאב לב בעתיד.
3. בדיקות ההתאמה שלנו מותאמות במיוחד לעדות השונות, כך שאנו מתייחסים למוצא התורשתי של כל צד, ובכך אנו מדייקים את הבדיקה, ומסייעים באיתור פגמים גנטיים שונים.

זקוקים לבדיקות סקר גנטיות? פנו אלינו עכשיו!

הפוסט למה חשוב לבצע בדיקות התאמה לפני נישואין הופיע לראשונה ב-דור ישרים.