חדשות האגודה

גלריה

דור ישרים בארצות הברית

דור ישרים בארצות הברית

למעבר לאתר דור ישרים בארצות הברית לחץ כאן .

צור קשר

צור קשר

 ניתן ליצור קשר דרך האתר          או בטלפון 02-6499888                או במייל info@doryes.com

מספר אישי

מספר אישי

בסיום הבדיקה מקבל הנבדק את מספרו האישי. שמור את המספר לבקשות התאמה.

כרטיס ורוד

כרטיס ורוד

בכרטיס הורוד ממלא הנבדק את תאריך הלידה, טלפונים ליצירת קשר, ארצות מוצא ומספר זהות. 

סל בסיסי עדות המזרח ותימנים

 רשימת המחלות הנבדקות  ב"דור ישרים"

בסל הבסיסי של עדות המזרח ויוצאי תימן:

 

רשימת המחלות

Diseases List

טיי זקס

Tay Sachs

סיסטיק פיברוזיס

Cystic Fibrosis

 קוסטף

Methylglutaconic Aciduria, Type III, MGCA3

מטכרומטיק לויקודיסטרופי 

Metachromatic Leukosystrophy

פנקוני אנמיה מסוג A

Fanconi Anemia Type A

אטקסיה טלנגיאקטזיה

Ataxia-Telangiectasia

ציסטנוזיס

Cystinosis, Nephropathic

ניוון ריקמת המוח והמוחון 

Infantile Cerebral And Cerebellar Atrophy

מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי

Megalencephalic leukoencephalopathy With Subcortical Cysts

הומוציסטינמיה 

Methylenetetrahydrofolate Reductase

ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 1

Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy Type 1

היפו פרה תירואידיזם

Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis–Ectodermal Dystrophy

אשר סוג 2

Usher Syndrome Type 2

אכרומטופסיה

          Color Blindness Total -  Achromatopsia               

מנג'י

Myoneurogastrointestinal Encephalopathy

ניוון שרירים (SMA)

Spinal Muscular Atrophies

ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2

Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy Type 2

 

 

  • טיי זקס (TS)

מחלה קשה הנובעות מבעיה בחילוף החומרים בגוף אשר כתוצאה מכך הגוף אינו מצליח לפרק חומרים שונים. חומרים אלו הולכים ומצטברים בתאים וגורמים לנזקים שונים. המחלה מתבטאת בתופעות נוירולוגיות שונות העוצרות את ההתפתחות התקינה של התינוק כך שהחולה אינו מגיע לגיל 5. שנים קצרות אלו רוויות סבל רב לחולה ולמשפחתו ואין כיום כל תרופה או טיפול למחלה זו.

  • סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה זו מתבטאת בהפרעות בדרכי הנשימה ובעיות נוספות בחומרה משתנה, החולים נזקקים לרוב לאשפוזים תכופים וממושכים ולעיתים אף להשתלת ריאות לצורך הישרדותם.

  •  קוסטף (COSTEFF)

המחלה מאופיינת בניוון עצב הראיה (הגורם לליקוי בראיה עד עיוורון) ופגיעה במערכת העצבים המתחילה בגיל הילדות וגורמת להפרעות בתנועה, בשיווי משקל וליקוי בתפקוד קוגניטיבי. הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.

  • מטכרומטיק לויקודיסטרופי (MLD)

מחלה הפוגעת במערכת העצבים וגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי. סימניה העיקריים של המחלה מופיעים סביב גיל שנה וברוב המקרים החולים נפטרים בגיל צעיר (3-5 שנים).

  •  פנקוני אנמיה מסוג FA) A)

מחלה רב מערכתית קשה הגורמת למומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר בתאי דם שונים), נטייה מוגברת לגידולים סרטניים (המטו-אונקולוגים), קומה נמוכה ומומים בכליות ובעיניים. בנוסף, לחלק מהחולים היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

  • אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT

מחלה ניוונית קשה הפוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. המחלה מתבטאת בעשור הראשון לחיים, באיבוד שיווי משקל וחוסר שליטה בשרירים ("אטקסיה"). בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור ("טלנגיאקטזיה"). הפגיעה במערכת החיסון גורמת לסיכון מוגבר לדלקות ריאה חוזרות ולגידולים סרטניים.

  • ציסטנוזיס (CTNS)

המחלה מופיעה בשנה הראשונה לחיים ומתאפיינת בפגיעה בכליות עד לאי ספיקת כליות סופנית, אין פגיעה שכלית.

  • ניוון ריקמת המח והמוחון  (ICCA)

מחלה נוירולוגית קשה, עם פיגור שכלי והתכווצויות. ראש קטן מהנורמה (מיקרוצפליה) מופיע לאחר הלידה. הסימנים הראשונים של ההפרעות הנוירולוגיות מופיעים בגיל 4-9 שבועות.

  • מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי (MLC)

גדילת ראש מואצת בשנה הראשונה לחיים מלווה בהאטה בקצב ההתפתחות. המחלה מתקדמת לאטקסיה (הפרעות בתנועה), ולאפילפסיה.

  • הומוציסטינמיה (MTHFR)

הצורה החמורה של המחלה כוללת פיגור התפתחותי והתכווצויות, שיכולים להיות מלווים באפילפסיה.

  • ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 1 (PCCA1) 

תסמונת נוירולוגית הכוללת פיגור שכלי, מיקרוצפליה (ראש קטן), והתכווצויות.

  • היפו פרה תירואידיזם (PDSׂ)

מחלה אוטואמונית הכוללת היפופראתירואידיזם (גורם לירידה בריכוז סידן בדם וכתוצאה מכך הפרעה בפעילות שרירים והולכה עצבית). בנוסף יש אי ספיקה של בלוטת האדרן ודלקות כרוניות של פטריות. חומרת המחלה וריאבילית. הגיל באבחנה, בעשור הראשון או השני לחיים.

  • אשר סוג 2 (USH2)

תסמונת הכוללת ליקוי שמיעה בדרגות חומרה שונות ואיבוד ראיה כתוצאה מרטיניטיס פיגמנטוזה.

  • אכרומטופסיה (ACM)

עיוורון צבעים מוחלט הגורם לרגישות גבוהה לאור. הראיה באור מאוד מוגבלת, אם כי בלילה היא יותר טובה.

  • מנג'י  (MNGIE)

פגיעה בשרירי העיניים שגורמת לראיה כפולה או מטושטשת ופגיעה בפעילות המעיים, נוירופתיה היקפית ופגיעה בחומר הלבן של המח. גיל הופעת המחלה יכול להיות בין 20-50 שנה.

  • ניוון שרירים (SMA) 

מחלה ניוונית של תאי הקרן הקדמית הממוקמים בעמוד השדרה. המחלה משפיע על השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון: זחילה, הליכה, שליטה בראש ובצוואר ובליעה. המחלה משפיעה בעיקר על השרירים הפרוקסימילים, או במילים אחרות -  על השרירים הקרובים יותר למרכז הגוף. החולשה ברגליים גבוהה בדרך כלל מהחולשה בידיים. התחושה בגוף הינה נורמאלית כמו גם היכולות האינטלקטואליות. 

  • ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2 (PCCA2) 

הילדים שחולים במחלה באים לעולם כשהם נראים בריאים לחלוטין, אך במהלך השנה הראשונה לחייהם מתרחשת נסיגה התפתחותית שנמשכת עד גיל שנתיים. בגיל שנתיים החולים כבר לוקים בפיגור שכלי קשה, ובהמשך חייהם מתחילים לסבול מהתקפי אפילפסיה ומנוקשות חמורה בשרירים. המחלה מתבטאת גם בהיקף ראש הולך וקטן.

 

אהבתם? שתפו