עמוד הבית
בדיקות גנטיות
על דור ישרים
דור ישרים כיום
השיטה שלנו
דור ישרים במספרים
שאלות ותשובות
הבדיקות שלנו
איפה נבדקים?
מסלולי הבדיקה
השתתפות קופות החולים
מידע כללי לנבדקים
בדיקות גנטיות לפי מוצא
בדיקות גנטיות לפני נישואין
בדיקות סקר גנטיות
בדיקת סקר גנטי מורחב
בדיקת התאמה גנטית
מחלות גנטיות
בלוג
בקשות התאמה
זיהוי נבדקים
המחלות הנבדקות
המחלות הנבדקות פאנל בסיסי
המחלות הנבדקות פאנל שמיעה
כתבו עלינו
מה חדש?
יצירת קשר
תפריט
עמוד הבית
בדיקות גנטיות
על דור ישרים
דור ישרים כיום
השיטה שלנו
דור ישרים במספרים
שאלות ותשובות
הבדיקות שלנו
איפה נבדקים?
מסלולי הבדיקה
השתתפות קופות החולים
מידע כללי לנבדקים
בדיקות גנטיות לפי מוצא
בדיקות גנטיות לפני נישואין
בדיקות סקר גנטיות
בדיקת סקר גנטי מורחב
בדיקת התאמה גנטית
מחלות גנטיות
בלוג
בקשות התאמה
זיהוי נבדקים
המחלות הנבדקות
המחלות הנבדקות פאנל בסיסי
המחלות הנבדקות פאנל שמיעה
כתבו עלינו
מה חדש?
יצירת קשר
רשימת המחלות והמוטציות
הנבדקות ב'דור ישרים' בפאנל הבסיסי
A
A
C
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A
תסמונת אייקרדי-גוטיירס
Aicardi-Goutieres Syndrome
אטקסיה טלנגיאקטזיה
Ataxia Telangiectasia
היפו פרה תירואידיזם סוג 1
Autoimnune Polyglandular Syndrome Type 1
תסמונת ברדט-בידל סוג 2
Bardet-Biedl Syndrome Type 2
תסמונת בלום
Bloom Syndrome
אטרופיה מוחית וקלוסום קורפוס דק
Brain Atrophy & Thin Corpus Callosum
מחלת קנאוון
Canavan Disease
אכרומטופסיה (CNGA3)
CNGA3-Related Achromatopsia
אכרומטופסיה (CNGB3)
CNGB3-Related Achromatopsia
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CYP11B1)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP11B1)
מחלות לב מולדות (GDF1)
Congenital Heart Diseases (GDF1)
סיסטיק פיברוזיס
Cystic Fibrosis
ציסטינוזיס נפרופתית
Cystinosis Nephropathic
חסר DLD
(E3)
Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency
דיסאוטונומיה משפחתית
Familial Dysautonomia
היפראינסוליניזם משפחתית
Familial Hyperinsulinemia
פנקוני אנמיה סוג A
Fanconi Anemia Type A
פנקוני אנמיה סוג C
Fanconi Anemia Type C
מחלת אגירת גליקוגן סוג 1A
Glycogen Storage Disease Type 1A
פארפלגיה ספסטית
Hereditary Spastic Paraparesis
לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 12
Hypomyelinating Leukodystrophy 12
לוקודיסטרופיה היפומיאלינטית 13
Hypomyelinating Leukodystrophy 13
מחלת IBM
Inclusion Body Myopathy (HIBM)
ניוון רקמת המח והמוחון
Infantile Cerebral-Cerebellar Atrophy
תסמונת ג'וברט
Joubert Syndrome
תסמונת ליי 1
Leigh Syndrome 1
מייפל סירופ סוג 1B
Maple Syrup Urine Disease Type 1B
תסמונת מקל-גרובר 8
Meckel–Gruber Syndrome Type 8
מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי
Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts
פיגור שכלי וליזנצפאלי 34
Mental Retardation 34, With Variant Lissencephaly
מטכרומטיק לויקודיסטרופי
Metachromatic Leukodystrophy
תסמונת קוסטף סוג 3
Methylglutaconic Aciduria Type 3 (Costeff Syndrome)
חסר בקומפלקס חלבון 1
Mitochondrial Complex 1 Deficiency
תסמונת מנג'י
Mitochondrial Neurogastro Intestinal Encephalopathy Syndrome
מוקוליפידוזיס סוג 4
Mucolipidosis IV
נמלין מיאופטיה סוג 2
Nemaline Myopathy Type 2
מחלת נימן פיק סוג A&B
Niemann Pick Disease Type A&B
מחלת כליות פוליציסטית
Polycystic Kidney Disease
היפופלזיה פונטוצרבלית סוג 1A
Pontocerebellar Hypoplasia Type 1A
ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2D
Pontocerebellar Hypoplasia Type 2D
ניוון מולד ומתקדם של המח והמוחון סוג 2E
Pontocerebellar Hypoplasia Type 2E
תסמונת רוברטס
Roberts Syndrome
הומוציסטינמיה (חסר ב-MTHFR)
Severe Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency
חסר SLC1A4
SLC1A4 Deficiency
תסמונת חסר באנזים DHCR
Smith Lemli Opitz Syndrome
ניוון שרירים שדרתי
Spinal Muscular Atrophy
מחלת טיי-זקס
Tay Sachs Disease
ניוון שרירים מולד של אולריך 1
Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1
תסמונת אשר סוג 1F
Usher Syndrome Type 1F
תסמונת אשר סוג 2A
Usher Syndrome Type 2A
תסמונת ויצ'י
Vici Syndrome
תסמונת ווקר ורבורג
Walker Warburg Syndrome
תסמונת ורשה
Warsaw Breakage Syndrome
מחלת וולמן
Wolman Disease
לידיעתכם!
רשימת המחלות והמוטציות מעודכנת החל מ-10.3.2022 ועד לעדכון הגרסה הבאה באתר. נבדקים שנבדקו לפני תאריך זה, יוכלו לברר במשרדנו, את הרשימה עליה נבדקו. הפאנל מיועד לכלל העדות לפי הנצרך בכל עדה ועדה.
פאנל השמיעה
A Business Associate Can Be a Covered Entity What Year